viernes, 18 de mayo de 2012
viernes, 9 de marzo de 2012
Enfermededes Geneticas
ENFERMEDADES GENETICAS
Una enfermedad o trastorno
genético es una condición patológica causada por una alteración
del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si
elgen alterado está presente en
las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará
de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a
las células somáticas, no será heredada.
Algunas Enfermedades Geneticas son:
1.Neurologícas:
a.Síndrome de Down:
El síndrome de Down (SD) es un
trastorno genético causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o
una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de
un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir
esta alteración genética en 1866,
aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme
Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas.No se conocen con exactitud las
causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las
personas con Síndrome de Down tienen
una probabilidad algo superior a la de la población general de
padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano están desvelando
algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva,
pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado
mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias
de estimulación precoz y el cambio en
la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio
cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
b.Síndrome de Tourette:
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico.
El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la
Tourette, neurólogo pionero francés que
en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos
involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en
1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad
con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.
Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en
el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de
cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque
los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.
El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que
los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos
son moderados.
c.Síndrome de Patau:
El síndrome de
Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía
D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Este síndrome es la
trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por
primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la
descubrió Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree
que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos
afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser
detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma
a través de amniocentesis ovellosidades coriales.
2.Endocrinología y metabolismo
a.Síndrome de Prader:
El síndrome de
Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los
doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,1 en nueve
pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja,
hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de
hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de
leve a moderada.
La incidencia y
frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000
niños y 1 de cada 30.000 niños (en función de las poblaciones) nace con esta
compleja alteración genética.2 Considerada una enfermedad rara, parte de su
complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su
variable grado de severidad.
b.Hipotiroidismo:
El hipotiroidismo es
la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y
consecuentemente en el cuerpo, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples
síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo. Lo padece el 3 %
de la población.1 Los pacientes en ocasiones, por su presentación larvada,
pueden recibir tratamiento psiquiátrico o psicológico cuando en realidad lo que
necesitan es tratamiento hormonal sustitutorio. No es fácil de diagnosticar en
sus estados iniciales.
El hipotiroidismo
congénito es aquel de origen genético que aparece en el momento del nacimiento
del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los
niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Las hormonas tiroideas
son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes
órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio. Si no se trata
adecuadamente de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental. En
España, Portugal,Turquía, Argentina y Chile existe un protocolo de detección
precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la
llamada prueba del talón , Pesquisa Neonatal o Detección de Errores Congénitos.
En 2006, el 1 % de la
población de Reino Unido recibía T4 (tiroxina) terapia de reemplazo del
hipotiroidismo.2
c.Hiperlasia
Suprarenal:
La hiperplasia
suprarrenal se produce por un trastorno del funcionamiento de las glándulas
suprarrenales. Algunas hormonas se producen de forma insuficiente mientras que
otras lo hacen en exceso.
Se denomina
hiperplasia suprarrenal congénita a aquella de origen genético que aparece en
el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante
análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el
nacimiento. Su existencia puede presentar una complicación grave poniendo en
peligro la vida del neonato en las primeras semanas de vida si no se detecta y
trata.
En España existe un
protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos
los neonatos, es la llamada prueba del talón. Este protocolo también se realiza
en Cuba, de manera gratuita.
3.Enfermedades
Respiratorias:
a.Asma
El asma es una
enfermedad crónica del sistema respiratorio caracterizada por vías aéreas
hiperreactivas (es decir, un incremento en la respuesta broncoconstrictora del
árbol bronquial).1 Las vías aéreas más finas disminuyen ocasional y
reversiblemente por contraerse su musculatura lisa o por ensanchamiento de su
mucosa al inflamarse y producir mucosidad,2 por lo general en respuesta a uno o
más factores desencadenantes3 como la exposición a un medio ambiente inadecuado
(frío, húmedo o alergénico), el ejercicio o esfuerzo en pacientes
hiper-reactivos, o el estrés emocional. En los niños los desencadenantes más
frecuentes son las enfermedades comunes como aquellas que causan el resfriado
común.
Ese estrechamiento
causa obstrucción y por lo tanto dificultad para pasar el aire que es en gran
parte reversible, a diferencia de la bronquitis crónica donde hay escasa
reversibilidad. Cuando los síntomas del asma empeoran, se produce una crisis de
asma. Por lo general son crisis respiratorias de corta duración, aunque puede
haber períodos con ataques asmáticos diarios que pueden persistir por varias
semanas. En una crisis severa, las vías respiratorias pueden cerrarse tanto que
los órganos vitales no reciben suficiente oxígeno. En esos casos, la crisis
asmática puede provocar la muerte.4
El asma provoca
síntomas tales como respiración sibilante, falta de aire (polipnea y
taquipnea), opresión en el pecho y tos improductiva durante la noche o temprano
en la mañana.5 Entre las exacerbaciones se intercalan períodos asintomáticos
donde la mayoría de los pacientes se sienten bien, pero pueden tener síntomas
leves, como permanecer sin aliento -después de hacer ejercicio- durante
períodos más largos de tiempo que un individuo no afectado, que se recupera
antes. Los síntomas del asma, que pueden variar desde algo leve hasta poner en
peligro la vida, normalmente pueden ser controlados con una combinación de
fármacos y cambios ambientales pues la constricción de las vías aéreas suele
responder bien a los modernos broncodilatadores.
b.Enfermedad
Cerebrovascular:
Las enfermedades
cerebrovasculares (ECV) comprenden un conjunto de trastornos de la vasculatura
cerebral que conllevan a una disminución del flujo sanguíneo en el cerebro
(Flujo sanguíneo cerebral o FSC) con la consecuente afectación, de manera
transitoria o permanente, de la función de una región generalizada del cerebro
o de una zona más pequeña o focal, sin que exista otra causa aparente que el
origen vascular.1 La enfermedad cerebrovascular trae como consecuencia procesos
isquémicos (de falta de sangre) o hemorrágicos (derrames), causando o no la
subsecuente aparición de sintomatología o secuelas neurológicas.2 La
hipertensión arterial (HTA) es el principal factor de riesgo de la enfermedad
cerebrovascular.3
La atención médica a
los pacientes afectados súbitamente por una enfermedad cerebrovascular debe ser
urgente y especializada, preferiblemente dentro de las primeras 6 horas del
inicio de los síntomas.4
4.Enfermedades Especificas en las Mujeres
a.Cancer de mama:
El cáncer de mama es
el crecimiento desenfrenado de células malignas en el tejido mamario. Existen
dos tipos principales de cáncer de mama, el carcinoma ductal—la más
frecuente—que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el
pezón y el carcinoma lobulillar que comienza en partes de las mamas, llamadas
lobulillos, que producen la leche materna.1
Los principales
factores de riesgo de contraer cáncer de mama incluyen una edad avanzada, la
primera menstruación a temprana edad, edad avanzada en el momento del primer
parto o nunca haber dado a luz, antecedentes familiares de cáncer de mama, el
hecho de consumir hormonas tales como estrógeno y progesterona, consumir licor
y ser de raza blanca.2 Entre 5 a 10% de los casos, el cáncer de mama es causado
por mutaciones genéticas heredadas.
Para detectar el
cáncer de mama, se utilizan diferentes pruebas como la mamografía, ultrasonido
mamario con transductores de alta resolución (ecografia), una prueba de
receptores de estrógeno y progesterona o imágenes por resonancia magnética. El
diagnóstico de cáncer de mama sólo puede adoptar el carácter de definitivo por
medio de una biopsia mamaria. Es ideal hacer biopsias por punción o aspiración,
con aguja fina, con pistola de corte, estos guiados por ultrasonido o
resonancia o usar equipos de biopsia por corte y vacío, los cuales son capaces
de retirar la lesión parcialmente o completamente, según el caso. Estos pueden
ser guiados por estereotaxia (imagen mamografica guiada por coordenadas) o por
ultrasonido. Si no es posible, se pueden hacer biopsias incisionales (retirar
parte de la masa) o excisionales (retirar toda la masa), esto puede alterar el
estadio del tumor. Mediante ultrasonido, hay nuevas técnicas que pueden sugerir
malignidad, como el doppler, el 3D multicortes o la elastografia, pero todas
deben ser evaluadas y solo se tendrá un diágnostico definitivo mediante un
Biopsia. Obviamente, por todos los metodos de imagen, se tienen
caracterizaciones de lo que puede ser un cáncer o no, para lo cual, se usa el
método BI-RADS, para decidir la conducta según esa clasificación.
Del total de los
carcinomas de mama, menos del 1% ocurren en varones. El Día Internacional del
Cáncer de Mama se celebra el 19 de octubre1 , tiene como objetivo sensibilizar
a la población general acerca de la importancia que esta enfermedad tiene en el
mundo industrializado.
b.Cancer de Ovario
El cáncer de ovario
es un tumor maligno que nace en cualquiera de las partes del ovario. El ovario
es un órgano muy complejo que puede ser asiento de numerosos tumores de muy
distinto rango morfológico, algunos de los cuales están dotados de función
hormonal, lo que justifica la gran variedad de clasificaciones. La ubicación
más frecuente es en el epitelio que recubre al ovario.1 El riesgo de contraer
cáncer de ovario correlaciona directamente con anomalías en los genes BRCA1 y
BRCA2.2 Por lo general, el cáncer de ovario no produce síntomas.
c.Sindrome de Rett:
El síndrome de Rett
es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran
mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es
evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el
segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta
aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso
grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, asi como
retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general
persistente y progresiva.
El síndrome de Rett
provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo
dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico
austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.
5.Enfermedades
Especificas en los Hombres
a.Cancer de Prostata:
Se denomina cáncer de
próstata al que se desarrolla en uno de los órganos glandulares del sistema
reproductor masculino llamado próstata. El cáncer se produce cuando algunas
células prostáticas mutan y comienzan a multiplicarse descontroladamente. Éstas
también podrían propagarse desde la próstata a otras partes del cuerpo, especialmente
los huesos y los ganglios linfáticos originando una metástasis.
Esta afección puede
causar dolor, micción dificultosa, disfunción eréctil, entre otros síntomas.
La enfermedad se
desarrolla más frecuentemente en individuos mayores de 50 años. Es el segundo
tipo de cáncer más común en hombres. Sin embargo, muchos hombres que
desarrollan cáncer de próstata nunca tienen síntomas, ni son sometidos a
terapia. Diversos factores, incluyendo la genética y la dieta, han sido
implicados en su desarrollo, pero hasta la fecha (2005), las modalidades de
prevención primaria conocidas son insuficientes para eliminar el riesgo de
contraer la enfermedad.
La detección se lleva
a cabo principalmente por la prueba en sangre del antígeno prostático
específico, llamado PSA (acrónimo inglés de prostate-specific antigen) o por
exploración física de la glándula prostática (tacto rectal). Los resultados
sospechosos típicamente dan lugar a la posterior extracción de una muestra
tisular de la próstata (biopsia), que es examinada en microscopio.
El tratamiento puede
incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia, o bien una combinación de todas.
La edad y el estado de salud general del afectado, tanto como el alcance de la
diseminación, la apariencia de los tejidos examinados al microscopio y la
respuesta del cáncer al tratamiento inicial, son vitales en la determinación
del resultado terapéutico. Debido a que el cáncer de próstata es una enfermedad
que afecta preferentemente a hombres mayores, muchos de ellos morirán por otras
causas antes de que el cáncer pueda propagarse o causar síntomas.
b.Sindrome de
Wiskott:
El síndrome de
Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones
recurrentes, eczema, y disminución del número deplaquetas en sangre y como consecuencia mayor tendencia
al sangrado.
______ ______ ______ ______ ______ ______
______ ______ ______ ______
Alteración
|
Mutación
|
Cromosoma
|
Cariotipo
|
DCP
|
15
|
||
P
|
X
|
||
C
|
21
|
||
C
|
18
|
||
P
|
1
|
||
P
|
|||
P
|
7
|
||
P
|
X
|
||
Síndrome de
Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud
articular
|
P
|
15
|
|
C
|
X
|
47 XXY
|
|
C
|
13
|
||
DC
|
15
|
||
P
|
15
|
||
C
|
X
|
- P - Mutación puntual,
o cualquier inserción / deleción de un gen o
parte de un gen
- D - Ausencia de un gen o
genes
- C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
Algunos Videos Sobre Enfermedes Geneticas:
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